Google DeepMind 于 2026 年 11 月 11 日宣布发布 AlphaGenome 2，用于预测 DNA 序列及其变异对特定人类细胞类型的影响。新模型将预测范围从组织层面的平均表现细化到具体细胞类型和状态，帮助研究者寻找可能被组织平均值掩盖的疾病相关变异。模型已通过 AlphaGenome API 向非商业研究开放，商业研究处于私测阶段。
初代 AlphaGenome 接收一段 100 万碱基长度的 DNA 序列，同时预测多个组织的分子活动。DeepMind 表示，这种并行方式分散了模型能力，难以捕捉相近细胞类型之间的细微差异。
AlphaGenome 2 改用条件模型：输入同样长度的 DNA 序列时，还需指定一种组织、细胞类型或状态，每次针对一个条件预测。这让模型能够学习同一段 DNA 在不同细胞中如何发挥作用。
据 DeepMind 介绍，训练数据包含人和小鼠的批量及单细胞数据，其中单细胞图谱超过 1.07 亿个细胞谱，覆盖 68 种组织。除基因表达、组蛋白修饰和染色质可及性等原有预测项目外，新模型还增加了 DNA 甲基化预测。
在包含 28 种原发免疫细胞类型的 TenK10K 数据集上，发布方自测显示，AlphaGenome 2 可靠识别的因果变异比例为 30%，对比经单细胞数据微调的初代 AlphaGenome 及其他专门工具的 16%；方向性基因效应的识别比例为 43%，对比值为 23%。
DeepMind 还展示了一个已知的炎症性肠病（IBD）案例。此前研究发现，某个远端调控区域中的变异会过度激活肠道巨噬细胞中的 ETS2 基因。DeepMind 称，AlphaGenome 2 从计算上复现了这一发现，识别出该变异对这一细胞类型和基因的选择性影响，其他细胞类型和基因则基本不受影响。
据 DeepMind 介绍，研究者上传仅几十个细胞的单细胞 RNA-seq 基因活动快照，模型便可将其压缩为细胞状态表示，用于预测未见过的状态，无需重新训练。
在发布方展示的新冠 mRNA 疫苗研究案例中，模型利用未见过的单细胞数据，区分了被疫苗激活的 T 细胞与静息 T 细胞。其预测还显示，一个与重症新冠相关的变异，在细胞被激活时对基因活动的扰动更强。
DeepMind 表示，将很快在 Google Antigravity 中推出 AlphaGenome 2 Skills。同时，发布方明确声明，AlphaGenome 与 AlphaGenome 2 仅供研究使用，尚未经过临床或诊断用途的验证或批准。
